PE-09 Diagnóstico multiprofissional de hemofilia B grave associada à doença de von Willebrand tipo 1: relato de caso

Resumo

Introdução: A hemofilia B (HB) é coagulopatia hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência do fator IX. A doença de von Willebrand (DVW) tipo 1 decorre da redução quantitativa parcial do fator de von Willebrand (FVW). A coexistência entre HB grave e DVW tipo 1 é rara, potencialmente subdiagnosticada e pode ampliar o risco hemorrágico. Objetiva-se relatar caso pediátrico dessa associação, destacando a contribuição multiprofissional para elucidação diagnóstica e manejo terapêutico individualizado. Material e Método: Estudo descritivo observacional do tipo relato de caso, realizado no Hemocentro do Espírito Santo, com resumo elaborado conforme itens aplicáveis do checklist CARE. Avaliou-se paciente masculino, com um ano de idade, encaminhado por apresentar sangramento anormal após vacinas, com histórico familiar positivo para coagulopatias hereditárias. A investigação incluiu anamnese, avaliação hematológica, levantamento de antecedentes familiares, análise laboratorial da hemostasia e orientação farmacêutica aos responsáveis. Foram avaliados tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA), estudo de mistura, atividades dos fatores IX e VIII, antígeno do FVW (FVW:Ag), atividade do FVW (FVW:Atv) e cofator de ristocetina. O estudo integra projeto aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa, parecer nº 7.289.474. Os responsáveis assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, autorizando o uso anonimizado dos dados. Resultados: O histórico familiar revelou sobrinho materno com HB leve e avô materno com HB grave. A investigação demonstrou TTPA com razão de 4,05, e atividade do fator IX de 0,7%, compatível com HB grave. A avaliação complementar identificou FVW:Ag de 38,4%, FVW:Atv de 32,3%, cofator de ristocetina de 34,3% e fator VIII de 48%, com razão atividade/antígeno igual ou superior a 0,7, compatível com DVW tipo 1. Discussão : A identificação simultânea das duas coagulopatias permitiu reconhecimento de condição potencialmente subdiagnosticada e com risco hemorrágico ampliado. A equipe multiprofissional definiu profilaxia primária com concentrado de fator IX, 30–40 UI/kg, duas vezes por semana, além de plano individualizado para intercorrências hemorrágicas e procedimentos invasivos. A desmopressina foi considerada para situações planejadas relacionadas à DVW, após teste-dose. A descrição de um único paciente e o período limitado de acompanhamento restringem a generalização dos achados. Conclusão: A coexistência entre HB grave e DVW tipo 1 representa condição rara e relevante. O caso demonstra a importância da investigação laboratorial ampliada e da integração entre hematologia, análises clínicas e assistência farmacêutica para reconhecer coagulopatias concomitantes, planejar o tratamento e ampliar a segurança do cuidado.