PE-002 Análise da Produção Científica sobre Doenças Ultrarraras no Mundo

Abstract

Introdução (com objetivo): As doenças ultrarraras (DURs) representam um desafio para os sistemas de saúde devido à baixa prevalência, heterogeneidade clínica, atraso diagnóstico e limitada disponibilidade de terapias específicas. Embora existam estudos publicados sobre DURs, a heterogeneidade e dispersão das evidências dificultam seu uso em decisões clínicas, regulatórias e de incorporação de tecnologias em saúde. O mapeamento da produção científica pode identificar lacunas, tendências de pesquisa e desigualdades geográficas. O objetivo deste estudo foi analisar a evidência científica relacionada às DURs, caracterizando volume de publicações, distribuição geográfica e associação com o índice de desenvolvimento humano (IDH). Material e Método: Realizou-se um estudo transversal de publicações indexadas no PubMed. Inicialmente, foram identificados artigos por meio de uma estratégia de busca baseada em descritores relacionados às DURs. Os termos Medical Subject Headings (MeSH) e Supplementary Concepts (NM) referentes às condições de saúde dos artigos recuperados, foram exportados para planilha do Microsoft Excel 2019, para triagem e identificação dos termos relacionados às DURs. Para isso, a prevalência de cada condição foi consultada nas bases Orphanet, Genetic and Rare Diseases Information Center, National Organization for Rare Disorders e Online Mendelian Inheritance in Man. Consideraram-se como DURs aquelas com prevalência de até 1 caso por 50.000 habitantes. Na sequência, os termos referentes às DURs identificados foram combinados com o nome de cada país, utilizando o campo de identificação de filiação (AD). O total de artigos recuperados por meio de MeSH e NM foi normalizado pelo número de habitantes de cada país, por meio do cálculo de artigos por milhão de habitantes. Foram realizadas análises de dispersão (scatter plots), regressão linear simples e correlação de Spearman entre o número de artigos (MeSH, NM, total e artigos por milhão) e o IDH. As análises foram conduzidas no software R/Rstudio (dplyr, ggplot2, tidyr e corrplot). Resultados: Foram identificadas 390.986 publicações relacionadas às DURs, das quais 383.423 (98,1%) foram provenientes de termos MeSH e 7563 (1,9%) de NM. Os países com maior número de publicações foram Estados Unidos (n=79.043; 20,2%), Japão (n=34.757; 8,9%), China (n=34.438; 8,8%), Reino Unido (n=26.959; 6,9%) e Itália (n=24.658; 6,3%). As publicações concentraram-se na Europa (n=160.722; 41,1%), Ásia (n = 116.801; 29,9%) e América do Norte (n=90.446; 23,1%). Verificou-se tendência positiva não linear entre artigos por milhão de habitantes e IDH, com ponto de inflexão em torno de IDH ≥0,75–0,80, a partir do qual incrementos adicionais refletiram-se em maior produção científica. Em países com IDH <0,70, a relação mostrou-se menos evidente e com baixa densidade de publicações, enquanto acima de 0,80 associaram-se a crescimento mais acentuado dos artigos por milhão de habitantes. Na correlação de Spearman, identificou-se associação forte positiva entre IDH e artigos por milhão de habitantes (ρ=0,83) e moderada com número de artigos indexados por termos MeSH (ρ=0,59), artigos relacionados a NM (ρ=0,63) e total de publicações (ρ=0,59). Conclusões: A produção científica sobre DURs concentrou-se em países com maior IDH. Os achados reforçam a necessidade de incentivar pesquisas, cooperação internacional e financiamento em regiões sub-representadas, visando ampliar o conhecimento e subsidiar políticas públicas voltadas às DURs.