PE-083 Cadastro Nacional da AME: Integrando Evidências do Mundo Real e Advocacy para Transformar Políticas Públicas de Saúde

Abstract

Introdução (com o objetivo): 1. Introdução  Os registros de pacientes são ferramentas fundamentais para a geração de evidências do mundo real (real-world evidence – RWE) em doenças raras, apoiando tanto a pesquisa clínica quanto a formulação de políticas públicas. No Brasil, o Cadastro Nacional da AME, coordenado pelo INAME, tem desempenhado papel essencial no preenchimento de lacunas de conhecimento relacionadas à epidemiologia, diagnóstico e acesso ao cuidado na Atrofia Muscular Espinhal (AME).  2. Objetivos  Apresentar a evolução do registro e demonstrar como seus dados influenciaram diretamente mudanças regulatórias e de políticas públicas no Sistema Único de Saúde (SUS)Descrição: 3. Métodos • Base de dados ampliada de pacientes 2019–2026 ~ 2.000 indivíduos registrados  • Fase 1 – estudo retrospectivo 2019–2025 706 pacientes com AME 5q geneticamente confirmada Foco: história natural, características genéticas, tratamento medicamentoso e cuidado multidisciplinar O estudo resultou na primeira publicação científica revisada por pares sobre AME no Brasil.  • Fase 2 Coleta de respostas iniciada em setembro de 2025 730 pacientes incluídos até o momento  Foco em: acompanhamento longitudinal de longo prazo; progressão da doença; acesso a novas terapias; triagem neonatal ampliada; qualidade de vida dos cuidadores; pacientes recém-diagnosticados.  4. Fase 2: Status Atual e Resultados Preliminares • Distribuição dos pacientes por tipo de AME • Distribuição dos pacientes por faixa etária • Distribuição geográfica dos pacientes por estado • Atraso diagnóstico: comparação entre as fases 1 e 2 • Tratamento • Triagem neonatal  5. Impacto no Advocacy e nas Políticas Públicas de Saúde  As evidências do mundo real geradas pelo Registro Nacional Brasileiro de AME contribuíram diretamente para discussões regulatórias na CONITEC, órgão brasileiro de avaliação de tecnologias em saúde.  2019: Evidências demonstraram que menos de 0,6% dos pacientes atendiam aos critérios iniciais para nusinersena; isso levou à ampliação do acesso sem limite de idade. 2021: Dados sobre início dos sintomas versus idade ao diagnóstico em pacientes Tipo 2 contribuíram para mudança de política, incluindo pacientes com base no critério “início dos sintomas antes dos 18 meses”. 2021: Evidências mostraram que quase 50% dos pacientes Tipo 2 não atenderiam aos critérios iniciais de elegibilidade para nusinersena (idade até 12 anos no início do tratamento); isso levou à adoção de um critério composto, considerando não apenas idade, mas também função motora no início do tratamento. 2021: Dados demonstraram que 56% dos pacientes apresentavam escoliose com ângulo de Cobb >40°, inicialmente recomendado como critério de exclusão. Após evidências do mundo real provenientes do registro, a CONITEC revisou o critério para excluir apenas casos de escoliose grave que impedem administração intratecal. 2025: Dados do registro (prevalência de 160 pacientes Tipo 3) foram utilizados no relatório preliminar da CONITEC para apoiar a inclusão da nusinersena para AME Tipo 3.  Esses avanços demonstram como evidências do mundo real baseadas em relatos de pacientes podem atuar como ponte entre a experiência vivida da doença e a tomada de decisão regulatória, redefinindo critérios de acesso dentro de um sistema universal de saúde pública. Conclusão: O Cadastro Nacional da AME demonstra que dados estruturados gerados por pacientes podem impulsionar mudanças ensuráveis em políticas públicas de saúde e servir como ferramenta estratégica de advocacy, promovendo equidade e justiça em saúde.