PE-050 Selumetinibe e Neurofibromatose Tipo 1: Evidências de Mundo Real sobre a Carga da Doença e a Jornada do Paciente

Abstract

Introdução (com objetivo): Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição genética multissistêmica com prevalência estimada de 1 em 3.000 pessoas. Os neurofibromas plexiformes (NP), presentes em até 50% dos pacientes, são tumores benignos que crescem ao longo dos nervos, causando dor crônica, deformidades e prejuízos funcionais. O selumetinibe, um inibidor seletivo da MEK 1/2, representa um marco terapêutico por ser o primeiro medicamento aprovado para NPs inoperáveis em crianças, com redução de 89% no risco de progressão tumoral (HR 0,11) em estudos pivotais. No Brasil, entretanto, a incorporação no sistema público de saúde foi dificultada pela recomendação negativa da CONITEC. Essa barreira regulatória impõe desafios à assistência farmacêutica e restringe o acesso à judicialização, gerando atrasos no tratamento de alto custo. Diante deste cenário, a geração de evidências de mundo real é essencial para mapear a jornada do paciente e fundamentar o uso racional da tecnologia no país. Objetivos: Caracterizar o perfil clínico-epidemiológico de uma coorte pediátrica com NF1 e analisar as barreiras sistêmicas de acesso e os desfechos terapêuticos do selumetinibe no manejo de neurofibromas plexiformes. Material e Método: Estudo observacional transversal com 38 pacientes pediátricos diagnosticados com NF1. A coleta de dados ocorreu via questionários estruturados com cuidadores, abrangendo o fenótipo clínico, o impacto funcional da dor e o mapeamento cronológico da jornada de acesso ao selumetinibe. Analisaram-se os entraves logísticos e jurídicos do percurso entre prescrição e dispensação. Resultados: A amostra incluiu 38 participantes (60,5% masculinos) com mediana de idade de 8,8 anos (1,9 a 17,3). Quinze apresentavam histórico familiar de NF1. Clinicamente, 100% possuíam manchas café-com-leite, 92,1% efélides, 57,8% nódulos de Lisch e 28,9% neurofibromas cutâneos. Não houve registro de Tumores Malignos da Bainha do Nervo Periférico. Neurofibromas plexiformes (NP) foram identificados em 17 participantes (44,7%), localizados predominantemente em cabeça, tronco e membros inferiores. Nove participantes relataram dor e sete apresentaram prejuízos em atividades diárias. Incluindo dificuldade em manter a frequência escolar, impossibilidade de praticar educação física, dor intensa ao vestir-se, dispneia e incapacidade de mastigar alimentos duros. Casos críticos envolveram disfagia e indicações de traqueostomia. Oito participantes tiveram indicação para selumetinibe e precisaram recorrer a judicialização. Cinco participantes obtiveram acesso a medicação, com tempo médio para aprovação de 13,8 meses (variando de 5 a 21). A jornada foi marcada por morosidade burocrática, negativas judiciais seguidas de múltiplos recursos e falhas logísticas na entrega física do medicamento. Dois participantes ainda aguardam recebimento da medicação e um aguarda a aprovação. Os desfechos observados com o uso do selumetinibe incluíram regressão completa da dor, redução volumétrica tumoral e suspensão de indicações de traqueostomia. Conclusão: O uso de selumetinibe leva a benefícios clínicos consideráveis na redução da carga da doença e na preservação funcional, porém o acesso efetivo é comprometido por entraves sistêmicos e pela dependência da judicialização. A discrepância entre a indicação clínica e o longo tempo de espera evidencia a urgência de políticas públicas e fluxos administrativos mais ágeis, visando garantir o tratamento oportuno e mitigar danos irreversíveis aos pacientes com NF1.