PE-010 Avaliação de Tecnologias em Saúde em Doenças Ultrarraras: uma Revisão Sistemática de Escopo sobre Conceitos, Métodos e Desfechos

Resumo

Introdução (com objetivo): As doenças ultrarraras (DURs) impõem desafios na Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS), em razão da limitada evidência disponível, dos elevados custos das tecnologias avaliadas e das restrições à aplicabilidade dos métodos tradicionais de síntese de evidência e de análise de custo-efetividade (1-3). Estas limitações representam barreiras para a incorporação de novas tecnologias no contexto das DURs. O objetivo deste estudo foi analisar os conceitos, as abordagens metodológicas e os desfechos utilizados em ATS aplicada às DURs. Material e Método: Uma revisão sistemática de escopo foi conduzida conforme as recomendações do Instituto Joanna Briggs, sendo reportada segundo as diretrizes Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses para revisões de escopo (PRISMA-ScR), com protocolo registrado no International Prospective Register of Systematic Reviews (PROSPERO) sob código CRD420251007802. A questão de investigação que orientou esta revisão foi: “Quais são as evidências relativas aos conceitos, métodos e desfechos utilizados na avaliação de tecnologias diagnósticas ou terapêuticas para doenças ultrarraras?”. A busca foi realizada em abril de 2025 no Google, tendo em vista o foco em documentos oficiais não indexados em bases tradicionais, como legislações, relatórios e diretrizes. Foram incluídos documentos de países cujos idiomas oficiais são inglês, português ou espanhol. A identificação dos países e sites institucionais baseou-se em organismos internacionais e redes colaborativas de ATS e regulação sanitária. As estratégias de busca combinaram termos relacionados às doenças ultrarraras com domínios de sites de agências regulatórias, agências de ATS e diários oficiais. Os dados extraídos incluíram definições de DURs, fontes de evidência, métodos de comparação de intervenções e desfechos considerados nas avaliações. Resultados: Foram identificados 48 documentos publicados entre 2009 e 2025, predominando recomendações (n=29) e relatórios técnicos (n=15), principalmente provenientes de Portugal (n=10), Reino Unido (n=6) e Austrália (n=6). Observou-se heterogeneidade nas definições de DURs, com predominância de limiares de prevalência de ≤ 1 por 50 000 (n=12) e ≤ 1 por 100 000 (n=8). Quanto às fontes de evidência, verificou-se a utilização de estudos observacionais, como coortes históricas e dados do mundo real, em contexto de limitação de ensaios clínicos randomizados. Métodos de comparação indiretas como matching-adjusted indirect comparisons, simulated treatment comparisons e análise de decisão multicritério foram aplicados para lidar com a incerteza e a ausência de comparações diretas robustas. Os desfechos incluíram sobrevida global, qualidade de vida, funcionalidade e impacto sobre cuidadores. Nas avaliações de custo-efetividade, observaram-se limiares de anos de vida ajustados pela qualidade (QALY) mais flexíveis, associados a análises de impacto orçamentário, acordos de compartilhamento de risco e mecanismos de reembolso condicionado, evidenciando adaptação dos modelos econômicos às incertezas e à sustentabilidade financeira. Conclusões: Os resultados evidenciam um processo de adaptação dos modelos de ATS para DURs, caracterizado pela incorporação de abordagens mais flexíveis frente às limitações de evidência e à incerteza em relação a estas condições. Esses achados oferecem subsídios para o fortalecimento das políticas de incorporação de tecnologias no Sistema Único de Saúde.