PE - 078 Vitamina E e outros antioxidantes na síndrome de Down para pacientes com demência: evidências iniciais com foco em marcadores genéticos

Resumo

Introdução: A síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21. Indivíduos com SD apresentam envelhecimento precoce e maior risco de Alzheimer (DA). Estudos recentes identificaram 63 genes e 42 marcadores genéticos associados à neuroinflamação em indivíduos com SD, com destaque para a superexpressão de genes triplicados como SOD1, APP, S100B, TREM2. Esses resultados indicam que intervenções com antioxidantes, como a vitamina E, possam ter papel relevante na modulação desses mecanismos patológicos. No entanto, são incertas as implicações clínicas do uso desses compostos nessa população. Objetivo: Revisar as evidências disponíveis sobre o uso da vitamina E e outros antioxidantes em pessoas com SD e demência, com ênfase nos efeitos sobre estresse oxidativo e neurodegeneração, além de identificar perspectivas futuras no uso dessas terapias com base em marcadores genéticos. Métodos: Foi realizada uma revisão narrativa inicial da literatura científica, com buscas nas bases PubMed e Embase, utilizando os descritores: “antioxidants”, “vitamin E”, “Down syndrome”, “dementia”, “oxidative stress”, “SOD1”, “genetics”, “pharmacogenomics”. Foram incluídos artigos originais e revisões que abordassem intervenções antioxidantes em pessoas com SD e demência. A revisão foi orientada por três perguntas norteadoras: quais antioxidantes têm sido estudados em pessoas com SD e demência; quais evidências existem sobre os efeitos da vitamina E em processos associados ao estresse oxidativo e neurodegeneração em SD; e quais são as principais lacunas e perspectivas futuras envolvendo terapias baseadas em farmacogenômica para essa população. Resultados: Foram identificados estudos experimentais e clínicos explorando o uso da vitamina E, vitamina C e ácido alfa-lipóico  como agentes antioxidantes em pessoas com SD. A vitamina E foi o composto mais investigado, com dados sugerindo efeitos benéficos na redução de biomarcadores de estresse oxidativo e possível desaceleração do declínio cognitivo. No entanto, os resultados dos estudos clínicos apresentam divergências entre si, além de limitações metodológicas, pequeno tamanho amostral e variabilidade na definição dos desfechos. Há escassez de ensaios clínicos randomizados robustos para esses compostos e quase inexistência de abordagens que estratifiquem os participantes com base em perfis genéticos, como o status de genes relacionados ao processo  neuroinflamatório. Conclusões: O uso da vitamina E é uma alternativa promissora para o tratamento da demência na população com SD. No entanto, os dados ainda são preliminares, e faltam estudos que integrem variabilidade da expressão gênica na análise de eficácia e segurança dessas intervenções. Os resultados desta revisão inicial indicam a necessidade de estudos mais completos e sugerem o potencial da farmacogenômica como ferramenta futura para personalização terapêutica nessa população.